A resposta é SIM! Analisar variantes genéticas e avaliar sua correlação biológica com uma doença é um trabalho desafiador. A complexidade genética de algumas doenças por si só é um grande desafio, mas existem outros pontos que dificultam essa tarefa, tais comoas interações com fatores ambientais, a penetrância de algumas variantes causadoras de doenças, o efeito de mudanças epigenéticas, e variações entre populações. Além dos aspectos biológicos existem aspectos técnicos relacionados ao ambiente de laboratório e suas variações experimentais, como o laboratório seco e suas complexidades computacionais, que são desafios extras encontrados durante a análise.
Agora, imagine ter que programar para chegar a esse resultado? O volume de dados já é difícil de gerenciar, e aprender e conhecer os algoritmos é uma habilidade por si só. Lidar com controle de qualidade de dados, adaptações, reprodutibilidade de pipeline e estabilidade do servidor – sem mencionar a integração dos dados gerados com outros tipos de dados e bancos de dados, ao mesmo tempo em que usa as ferramentas disponíveis mais recentes é outro grande desafio.
Parece uma tarefa impossível para laboratórios de biologia molecular que precisam entregar os resultados do sequenciamento com uma análise precisa e em um curto tempo de resposta. Também configura um esforço extra desnecessário e tempo gasto em projetos de pesquisa cujas centenas de amostras que precisam ser analisadas individualmente e depois comparadas. Felizmente, existem ferramentas de bioinformática com uma interface amigável e navegação fácil e intuitiva para apoiar a análise de variantes genéticas.
Análise de dados de sequenciamento clínico
Para apoiar as indicações de diagnóstico e tratamento para câncer e outras doenças, o sequenciamento NGS tem sido amplamente utilizado em todo o mundo como parte do portfólio de testes laboratoriais de rotina. Não apenas o método está evoluindo, mas as atualizações quase diárias sobre marcadores genéticos são um desafio extra para relatar uma variante.
Por exemplo, para selecionar adequadamente uma variante genética, é importante verificar vários bancos de dados e outras literaturas científicas relevantes para estar atualizado sobre uma interpretação da variante-alvo. No entanto, com a ferramenta certa, é possível visualizar variantes e verificar as informações de variantes disponíveis nos bancos de dados mais relevantes e ver a classificação das variantes de acordo com as diretrizes ACMG e AMP em tempo real. Isso economiza horas que seriam dedicadas à programação e análise de dados e concentra esforços em processos-chave para profissionais como médicos e geneticistas.
A revolucionária ferramenta de visualização e priorização de variantes D-Krypt™ oferece todos esses recursos mostrados em interfaces exclusivas. O painel de visualização é acessado através do seu navegador, portanto, não há necessidade de investimento em hardware caro ou em um servidor para armazenar e analisar os dados, pois tudo é feito em nuvem. Para laboratórios com preocupações de privacidade, o D-Krypt ™ pode ser instalado localmente em um servidor – embora a DNA GTx tenha sido recentemente certificada com a ISO 27001 (para sistemas de gerenciamento de segurança da informação).
De qualquer forma, o fluxo de trabalho é simples. Basta fazer o upload de seus dados e aplicar os filtros de sua escolha para ver a(s) variante(s) dos dados do paciente já classificados. Com a ajuda do nosso guia do usuário e do interesse e experiência de cada laboratório, você decidirá qual é a melhor maneira de filtrar suas variantes de interesse. O D-Krypt™ apenas torna isso simples e intuitivo, onde o caminho entre os dados brutos do paciente e o relatório é de apenas alguns cliques de distância.
Entre em contato conosco e solicite uma demo, é simples e totalmente gratuita. Ficaremos felizes em te apresentar a nossa ferramenta, desenvolvida e testada por especistas em bioinformática.